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ゲノムDNAにはさまe96まな多型がある

 

 ゲノムに含まれるDNAには、以外に個人差(DNA多型)が多いのです。まず、遺伝子はDNAの全長の5%以下であることを思い出してください。

 

 遺伝子の機能的に重要な部分の%5基については、変化するとそe81個体に異常が起きて子孫が残せないため、変化した遺伝子が集団から消えやすくなります。つeE3り、変化へのブレーキがあるのです。しかし、遺伝子以外の部分については、塩基が入れ替わっても悪影響がないので、どんどん変わります。ア%x3ノ酸を指定しているコドンも、3番目の塩基はどれ%Esも同じ場合が多いので、変わ%x2やすいのです。

 

 多型には1塩基が入れ替わったSNP、2塩基から数塩基ほどを単位に反復し、反復の回数に個人差があるマイクロサテライト、数十塩基ほどの区間が反復したミニサテライトなどがあります。

 

 Cバンド%Bsで強く染まる高度反復配列は、DNAレベルではむしろ調べるのが難しいのですが(10万回と13万回の反復の差というレベルなので)、C%Esンド濃染体の長さの個人差として、染色体レベルで見分けることができます。Y染色体の長腕%E遠位側や、1,9,16番染色体などの長腕の二次狭窄と呼ばれる部分、13〜15番と21,22番の短腕の長さの個人%5が、これにあたります。

 マイクロサテライト%Es、たとえば2塩基の反復部分をはさむ短い区間についてPCRを行えば、この人は8回と10回の組み合わせなどとわかります。8回反復の対立遺伝子と10回の対立遺伝子がある、というイメージです。ミニサテライトの検出には、PCRなどいくつかの方法が使われてい%Bす。DNAを目で見る技術について%F次の記事で紹介します。

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SNPー1塩基の変%Euによる多型

 

 SNP(スニップ、一塩基多型)を検出する方法はいくつかe82ります。長いこと使われてき%9のがRFLP(制限酵素断片長の多型)で、制限酵素を使います。たとえ%EsEcoRIという制限酵素は、GAATTCという6%6字の配列を認識して切断しますが、どの1文字でも変わると切れません。つまり、切れるか切れないかという検出法です。<%rFp>

 

 6文字%9r認識する制限酵素のうちにも、%3まざまな塩基配列を認識するものがあります。また、4文字や8文字など、さまざまな長さや塩%9の組み合わせを認識する種類%xCあります。

 

 抽出したDNAを制限酵素で%x8ったのち、ゲルを使って電気泳動すると、切れないDNAは長いので移動の距離が短く、切れると短くなるために移動の距離が大e81い、という違いがみつかります。

 

 e9C近では、DNAチップを使ってSNPを%9出することも行われます。何千、何万というSNPを一度に調べられるのです。

 

 塩基配列がわかっているeE5所なら、PCRの技術も利用でき%Bす。多型を示す塩基の位置に、PRで複製の開始に使うプライマーeE3最後の1文字がくるようにしておくと、相補的ならDNA複製が先に進み、そうでなければ進めないことでSNPを検出するという、インベーダー法が例です。

<“r /> ゲノム解析にマイクロサテライト多型が活躍しe81ことは、「ヒトゲノム計画」でも説明しましたが、DNA多型は病気の%Ax断にも役立ちます。また個人差ですから、親子鑑定や犯人の識別などDNA鑑定にも、盛んに使わ%Esています。

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