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ヒトゲノム計画

遺伝地図とは何か

投稿日:10/05/2015 更新日:


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染色体上の遺伝子の位置関係を示す地図

 

 ヒトゲノム計画の理解には、遺伝地図と物理地図についておおまかな知識が欠かせません。まず遺伝地図について、簡単に解説しておきましょう。

 

 減数分裂でキアズマが生じることは『遺伝とはなにか』で説明しました。染色体は、いわば切り貼りされた状態で次の世代に伝わります。この切り貼りが、キアズマです。

 

 2種の遺伝子について、それぞれの対立遺伝子(A,aおよびB,b)に注目して、親から子への伝わり方を考えてみましょう。DNA多型でも同じことです。まず、2種の遺伝子(DNA多型)が別々の染色体に乗っている、としましょう。別々の染色体に乗っているので、Aを受けとった子がBを受け取るのかbを受けるかは、半々のチャンスです。aの子についても同じです。

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 AとBが同じ染色体上に乗っていれば、AとBが一緒に伝わることが期待されます。AとBは「連鎖」しているのです。ところが、同じ染色体にAとBが乗っているのに、Aとb(またはaとB)の組み合わせが子に伝わることがあるのです。AとBの間でキアズマが生じ、染色体の一部が入れ替わってしまったのです。

 

 キアズマができる確率は、AとBの遺伝的な距離に比例します。遺伝的な距離はセンチモルガン(cM)という単位で表し、10cMはキアズマの発生率は10%、20cMは20%という単純な関係です。距離が長くなると間のキアズマが増え、間にキアズマが2つできると、両方の関係がもとのままなのか、キアズマが2つできたのか区別できなくなります。

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 というわけで、長い距離をカバーする地図をつくるためには、20cM、20cMなど短い距離を積み上げるのです。このようにcMを単位として、染色体やその一部の区間の遺伝子やDNA多型の位置関係を表したものが「遺伝地図」です。

 

DNAの長さと遺伝地図の距離

 

 DNAの長さと遺伝地図の距離の長さの関係はどうでしょう。おおまかにいえば、1cMはDNAの100万塩基対に相当しますが、正確に対応しているわけではありません。たとえば遺伝地図の距離は、女性が男性よりも長いのです(常染色体について)。卵子をつくる減数分裂では、キアズマが精子より多いのでしょう。

 

 また、染色体のうち動原体の近くは、同じDNAの長さに対して遺伝地図の距離が短く(キアズマができにくく)、それぞれの腕の末端あたりは遺伝地図の距離が長い(キアズマができやすい)のです。キアズマは、対の相手の染色分体と密着して互いに切断と融合が起きることで、腕の一部分を交換します。動原体の近く(各腕の根元)は動きが制限され、逆に腕の末端あたりは運動の自由度が大きいのでキアズマができやすいということで、直感的にも納得できるのではないでしょうか。

 

遺伝地図の距離は男女で違う

 

 『遺伝とはなにか』で紹介したように、1番から22番まdねお常染色体の全長に対して、50強のキアズマができます。キアズマ1つは50cM(減数分裂の際、4本の染色分体のうち2本(50%)の間で交換が生じる)ですから、2500cMになりそうですが、短い距離を積み上げて全長を計算すると、男性では1割ほどこれより長く、女性では3000cMを超えます。

 

 キアズマの観察には、新鮮な睾丸や卵巣が必要です。健康な若い男女から睾丸や卵巣を提供してもらうチャンスは、めったにありません。

 

 他方、前立腺癌の患者では男性ホルモンがガンの進行を促すので、睾丸の除去が行われました。上記の50強というデータは、それを使ってキアズマの観察を行った結果です。がんの好発年齢ですから、60歳とか70歳の人でしょう。キアズマは年齢とともに減るので、子をつくる年代の男性の睾丸を調べれば、キアズマは50よりも多いでしょう。女性ではキアズマがさらに多いと想像されます。

 性によってはキアズマの頻度に差があるのは、珍しいことではありません。ショウジョウバエでは、キアズマができるのは雌だけで、雄の減数分裂ではできないということです。

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-ヒトゲノム計画
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  1. […] 、多型と遺伝子の間でキアズマが生じる可能性が出てきます(母が患者でも同じ)。「遺伝地図とはなにか」で説明したように、10cMだけ離れているのなら10%の確率でAとBが入れ替わり、AAな […]

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