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親にない性質が子に見つかる?〜優性遺伝と劣性遺伝〜

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劣性の形質は隠れている

 

 遺伝病の有無や血液など、遺伝的に個人差のある性質を、形質と呼びます。遺伝子で決まる性質、ということです。劣性とは、ある形質を決定する対立遺伝子が対にならないと、その形質が表に出てこないということです。正確には常染色体性劣性遺伝ですが、長いので劣性と書きます。劣性の反対が優性で、対立遺伝子が1つでも、形質が表に出てきます。

優性遺伝と劣性遺伝

 ABO式血液型が父はAで母がBなのに、子がOという場合を考えてみましょう。父の遺伝子型はAO、母はBOで、子はOOです。O対立遺伝子は劣性なので、父と母のOは、優性のAおよびB対立遺伝子の陰に隠れているのです。AとB対立遺伝子は優性なので、必ずそれらをもつ個人の血液型に反映されます。どちらか片方を持つ場合には、AかB型、両方を持つ場合にはAB型になります。

 

突然変異で思わぬ病気に

 

 親にない形質が子に現れるメカニズムには、突然変異もあります。突然変異とは、遺伝子に新たに起こる変異のことです。たとえば父の精子ができるときに、対立遺伝子の一つが変化して、それが受精することで子が病気(病気以外の形質でも同じ)になる、というパターンです。卵子でも同じです。遺伝子に新しく起きた変化ですから、当然ながら父母の家系にはそのような病気は見つかりません。

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 有名な例があります。英国の王室で、ビクトリア女王の孫などのうちから、血友病の患者が10名も見つかったのです。英国の王室から皇女が嫁入りしたのですから、相手はいずれも王国の皇帝や皇太子です。跡継ぎが生まれて喜んでいたら、次々に血友病で倒れたのですから、たいへんな騒ぎになりました。

 

 子孫から10人も患者が出ているので、女王が血友病の原因遺伝子を隠し持つ“保因者”であることは、間違いありません。しかし王室には、それまで患者はまったくいませんでした。血友病は伴性遺伝ですから、保因者の女性から生まれる男児の、平均して半数が患者です。子供の数が多かった時代に、保因者が隠れていた可能性は、考えられないのです。

 

 専門家は、女王が父のケント公エドワードが52歳のときに生まれたことに注目しています。精子に含まれる遺伝子の突然変異は、年齢とともに増えるのです。精子や卵子で新しく起きた突然変異であっても、精子(卵子)を経て当人に伝わると、体内のすべての細胞が変異をもつことになります。そうなると当人がつくる精子や卵子もその変異を受け継ぐため、家系内を伝わる遺伝病が始まるのです。

 つまり、親の持つ対立遺伝子に限らず、ともかく精子や卵子を経て子に伝わるのが遺伝病であり、遺伝形質なのです。

遺伝病と遺伝子病の違い

 

 皮膚や胃の細胞のどれか一つに遺伝子の変化が起きて、その細胞が増えてがんになったとします。精子や卵子とは関係ないので、遺伝子の変化が当人から子に伝わることはありません。したがって、遺伝病ではありませんが、がん細胞には遺伝子の変化が起きています。そこで、このような病気を遺伝子病と呼びます。

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